A Síndrome de Rett é um distúrbio neurológico raro, de base genética, que afeta majoritariamente indivíduos do sexo feminino e se caracteriza por um desenvolvimento inicial aparentemente normal seguido de regressão funcional progressiva.
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Este estudo tem como objetivo analisar os principais avanços relacionados ao diagnóstico precoce e às terapias inovadoras voltadas para a melhora da qualidade de vida das pacientes acometidas.
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Trata-se de uma revisão narrativa desenvolvida a partir da seleção de artigos científicos publicados em bases de dados nacionais e internacionais, considerando estudos clínicos, revisões sistemáticas, diretrizes e relatos de caso.
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A análise concentrou-se em identificar estratégias diagnósticas precoces, incluindo marcadores clínicos e moleculares, além de abordar intervenções terapêuticas farmacológicas, reabilitadoras e experimentais, como a terapia gênica e o uso de células-tronco.
Os resultados da revisão evidenciaram que o diagnóstico precoce desempenha papel crucial na implementação de intervenções personalizadas e no retardamento da progressão dos sintomas, ao passo que as terapias inovadoras demonstram potencial para modificar o curso clínico da síndrome, embora ainda apresentem limitações relacionadas à segurança, eficácia e aplicabilidade em larga escala. Conclui-se que os avanços científicos têm ampliado as perspectivas para pacientes com Síndrome de Rett, mas permanecem desafios quanto à padronização diagnóstica, à acessibilidade terapêutica e à validação de novas abordagens em estudos multicêntricos.
