Meninas com síndrome de Rett causada por mutações no gene MECP2 aumentaram o sono profundo e reduziram o sono de movimento rápido dos olhos (REM), mostra um estudo.
Os padrões de sono são geralmente semelhantes nas características genéticas e clínicas dos pacientes, ou na gravidade da doença. No entanto, o aumento da incapacidade manual foi associado a uma duração mais longa de um estágio específico do sono.
“Este estudo é o primeiro a fenotipar [caracterizar] o sono em uma grande amostra de meninas RTT [Rett] com mutações MECP2 ”, escreveram os pesquisadores. “A má troca de sono ligado/desligado no RTT desde a embriogênese [desenvolvimento do embrião] está possivelmente ligada ao comprometimento (psico) motor nos casos com mutações MECP2 .”
O estudo, “ Uma investigação da macroestrutura do sono de meninas com síndrome de Rett ”, foi publicado na Sleep Medicine .
Rett é causada principalmente por mutações no gene MECP2 e afeta quase exclusivamente mulheres. O gene codifica uma proteína com o mesmo nome, que regula como os genes-chave para o desenvolvimento e funcionamento do cérebro são lidos.
Os sintomas de Rett incluem perda da função da mão e habilidades de fala, bem como deficiências de locomoção. O sono interrompido foi incluído nos critérios diagnósticos de Rett e é considerado uma consequência significativa do funcionamento cerebral alterado.
Padrões de sono na síndrome de Rett
O sono envolve diferentes estágios - REM e não REM. No REM, a fase do sono em que ocorre a maioria dos sonhos, a atividade cerebral e a pressão sanguínea aumentam. Esta fase está intimamente relacionada com o desenvolvimento inicial do cérebro. Por outro lado, o sono não REM é dividido em três estágios: estágio 1, quando o movimento dos olhos e a atividade muscular diminuem; estágio 2, caracterizado por sono leve e temperatura corporal mais baixa; e o estágio 3, marcado pelo sono profundo.
Pesquisas anteriores relataram problemas de sono na maioria dos casos de Rett com mutações MECP2 , incluindo caminhada noturna, inquietação noturna e sonolência diurna excessiva.
“Descobertas sobre anormalidades da estrutura do sono em casos de RTT permanecem escassas e inconsistentes”, escreveram os pesquisadores da França e da Holanda que investigaram uma possível associação entre diferentes características do sono e características clínicas e genéticas entre os pacientes.
Os estudos do sono foram realizados entre 2013 e 2016. Os parâmetros relacionados ao sono foram pontuados para 21 meninas com mutações no gene MECP2 (idades de 2 a 20 anos). Foi registrada uma média de 1.019 minutos de sono.
Os pacientes de Rett tiveram uma duração cerca de duas a três vezes maior (valor médio, 82,8 minutos) do tempo de vigília após o início do sono do que seus pares com desenvolvimento típico. O tempo total de sono, ou o tempo de sono do início ao fim menos o tempo de vigília após o início do sono, foi significativamente maior em 515,3 minutos. No entanto, o tempo para começar a dormir foi significativamente menor (17,4 minutos).
Em comparação com o grupo de controle, as meninas tiveram um aumento do estágio 3 do sono não REM (44,2% do tempo total de sono) em contraste com a menor duração do estágio 2 (31,5%) e também um sono REM significativamente mais curto (15,9%).
Eles geralmente não mostraram diferenças significativas nos padrões de sono ao comparar os tipos de mutação e as características clínicas. No entanto, o estágio 1 do sono aumentou significativamente junto com a gravidade da deficiência da mão.
Nem os estágios do sono REM nem não REM foram associados à idade dos pacientes durante o estudo do sono, nem à idade de início da doença.
Os resultados mostraram uma baixa capacidade de manter o sono com “os casos clínicos mais graves [tendo] os déficits macroestruturais do sono mais homogêneos”, escreveram os pesquisadores, observando que a má continuidade do sono em Rett pode ser atribuída às mutações genéticas subjacentes e à apneia (respiração parando e recomeçando repetidamente durante o sono). A apneia é comum em pacientes com Rett. Meninas com Rett também costumam ter epilepsia intratável, que pode causar distúrbios do sono.
Os pesquisadores disseram que as limitações do estudo incluem não ter pacientes com outras mutações além do MECP2 . Parâmetros respiratórios do sono e tratamentos médicos, que podem influenciar os padrões de sono, também não foram analisados.
“A investigação do desenvolvimento de descargas semelhantes ao sono REM em relação à motricidade (mão) em modelos animais RTT pode ser um tópico de pesquisa promissor para melhorar nossa compreensão dos problemas de sono RTT relatados por seus cuidadores”, disseram eles.
