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O que Síndrome do X frágil?

 

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética rara que afeta principalmente homens e é causada por uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossomo X. O gene FMR1 é responsável por produzir uma proteína importante para o desenvolvimento e funcionamento do cérebro, a proteína FMRP. Na Síndrome do X Frágil, a mutação genética faz com que o gene FMR1 se torne inativo, resultando na ausência ou na produção insuficiente da proteína FMRP.

Essa condição pode afetar o desenvolvimento cognitivo e comportamental das pessoas afetadas. Os sintomas variam em gravidade, mas geralmente incluem atrasos no desenvolvimento da linguagem e fala, problemas de aprendizado, dificuldades de atenção e hiperatividade, além de problemas comportamentais, como ansiedade e autismo.

A Síndrome do X Frágil é herdada de forma recessiva ligada ao cromossomo X, o que significa que as mulheres têm uma chance maior de serem portadoras da mutação, mas a condição geralmente afeta mais gravemente os homens. O diagnóstico da Síndrome do X Frágil pode ser feito através de testes genéticos. Atualmente, não há cura para a Síndrome do X Frágil, mas há opções de tratamento disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

Gráfico Síndrome do X frágil

Prevalência da Doenças raras

A incidência da Síndrome do X Frágil na população é estimada em cerca de 1 em cada 4.000 a 5.000 homens e 1 em cada 6.000 a 8.000 mulheres. No entanto, a Síndrome do X Frágil é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual herdada, representando cerca de 2-5% de todos os casos de deficiência intelectual. Embora a condição seja mais comum em homens, as mulheres portadoras da mutação genética também podem ter sintomas leves a moderados devido à inativação do gene FMR1.

É importante ressaltar que a incidência da Síndrome do X Frágil pode variar dependendo da população estudada e do método de diagnóstico utilizado. Além disso, muitas pessoas com sintomas leves podem não ser diagnosticadas e, portanto, a verdadeira incidência da condição pode ser maior do que os números relatados.

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Diagnosticando X Frágil

A Síndrome do X Frágil é diagnosticada através de testes genéticos que detectam a presença da mutação no gene FMR1. Existem vários tipos de testes genéticos disponíveis, incluindo:

Teste de Southern Blot: este é um teste mais antigo que pode detectar a presença da mutação do gene FMR1 em homens e mulheres. O teste envolve a análise do tamanho do fragmento de DNA que contém o gene FMR1.

Teste de PCR: este é um teste mais moderno que pode detectar a presença da mutação do gene FMR1 em homens e mulheres. O teste envolve a análise da quantidade de repetições do trinucleotídeo CGG no gene FMR1.

Teste de sequenciamento de DNA: este é um teste mais avançado que pode detectar mutações no gene FMR1 e identificar o tipo específico de mutação. O teste pode ser usado para confirmar os resultados de outros testes genéticos ou em casos mais complexos.

O diagnóstico precoce da Síndrome do X Frágil é importante, pois pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam o tratamento e os cuidados necessários para gerenciar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida. É importante consultar um especialista em genética para discutir as opções de teste e o aconselhamento genético, bem como para obter informações sobre os recursos disponíveis para pessoas com Síndrome do X Frágil e suas famílias.

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Característica Síndrome X Frágil

 

A Síndrome do X Frágil é caracterizada por sintomas variáveis, que podem afetar o desenvolvimento cognitivo, comportamental e físico das pessoas afetadas. As características típicas da Síndrome do X Frágil incluem:

Atraso no desenvolvimento cognitivo: muitas pessoas com Síndrome do X Frágil apresentam atrasos no desenvolvimento da linguagem e fala, problemas de aprendizado e dificuldades de atenção e concentração.

Problemas comportamentais: ansiedade, irritabilidade, hiperatividade e impulsividade são comuns em pessoas com Síndrome do X Frágil, assim como problemas de comportamento, como o autismo.

Características físicas: Algumas características físicas podem ser observadas em pessoas com Síndrome do X Frágil, como testículos aumentados em homens e orelhas grandes e proeminentes em ambos os sexos.

Problemas de saúde: pessoas com Síndrome do X Frágil têm maior probabilidade de desenvolver outros problemas de saúde, como convulsões, problemas gastrointestinais, infecções respiratórias recorrentes, entre outros.

É importante ressaltar que os sintomas da Síndrome do X Frágil podem variar em gravidade, mesmo dentro da mesma família. Além disso, muitas pessoas com Síndrome do X Frágil podem ter sintomas leves ou moderados e, portanto, podem não ser diagnosticadas até a idade adulta. O diagnóstico precoce da condição é importante para garantir que as pessoas afetadas recebam o tratamento e os cuidados necessários para gerenciar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.

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Tratamentos disponíveis...

A Síndrome do X Frágil é diagnosticada através de testes genéticos que detectam a presença da mutação no gene FMR1. Existem vários tipos de testes genéticos disponíveis, incluindo:

Teste de Southern Blot: este é um teste mais antigo que pode detectar a presença da mutação do gene FMR1 em homens e mulheres. O teste envolve a análise do tamanho do fragmento de DNA que contém o gene FMR1.

Teste de PCR: este é um teste mais moderno que pode detectar a presença da mutação do gene FMR1 em homens e mulheres. O teste envolve a análise da quantidade de repetições do trinucleotídeo CGG no gene FMR1.

Teste de sequenciamento de DNA: este é um teste mais avançado que pode detectar mutações no gene FMR1 e identificar o tipo específico de mutação. O teste pode ser usado para confirmar os resultados de outros testes genéticos ou em casos mais complexos.

O diagnóstico precoce da Síndrome do X Frágil é importante, pois pode ajudar a garantir que as pessoas afetadas recebam o tratamento e os cuidados necessários para gerenciar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida. É importante consultar um especialista em genética para discutir as opções de teste e o aconselhamento genético, bem como para obter informações sobre os recursos disponíveis para pessoas com Síndrome do X Frágil e suas famílias.

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