A Neurogene apresentou no ASCEND 2026 novos resultados da terapia gênica experimental NGN-401 para a síndrome de Rett. As dez participantes tratadas com a dose atualmente utilizada apresentaram melhora clínica global, com média de 4,7 novos marcos do desenvolvimento por participante e avanços em comunicação, mobilidade e autonomia. Os resultados são promissores, mas o tratamento ainda é experimental, com novos dados do estudo registracional esperados para 2027.

A biofarmacêutica UCB anunciou o início, ainda em 2026, de um estudo clínico de fase 3 com a fenfluramina para a Síndrome de Rett, incluindo o Brasil entre os 26 países participantes. Com centros já definidos em São Paulo, Rio de Janeiro e Curitiba, o estudo deverá recrutar pacientes a partir de 3 anos e avaliar não apenas o controle das crises, mas também aspectos como comportamento e qualidade de vida. A iniciativa reforça o compromisso com a comunidade e traz novas perspectivas para o avanço de tratamentos na Rett.

Um panorama do maior estudo já realizado sobre a síndrome de Rett, que acompanhou mais de 1.600 pacientes por 16 anos e ajudou a entender a progressão da doença e apoiar novos ensaios clínicos.

Estudo que analisa a sobrevida em pessoas com síndrome de Rett e condições relacionadas ao gene MECP2, identificando fatores de risco e mudanças ao longo do tempo.

Dados apresentados no ASCEND 2026 trouxeram atualizações sobre o DAYBUE® (trofinetide), primeiro medicamento aprovado especificamente para a síndrome de Rett. Os resultados reforçam benefícios observados nos estudos clínicos, mostram sua manutenção no acompanhamento de longo prazo e ampliam o conhecimento sobre o uso do tratamento na prática clínica, destacando também que a resposta é individual e que o acompanhamento médico é essencial.

Guia completo desenvolvido por especialistas para apoiar famílias e profissionais de saúde na construção de um plano de cuidado integrado e baseado em boas práticas para pessoas com Rett.

Recomendações atualizadas para o tratamento das comorbidades gastrointestinais, incluindo orientações importantes para pacientes em uso de Trofinetide.

A Comissão Europeia aprovou o DAYBUE (trofinetide) para o tratamento dos sintomas neurocomportamentais da síndrome de Rett em adultos e crianças a partir de 5 anos. A decisão representa um marco importante para a comunidade global e pode abrir caminho para futuras submissões em outros países, potencialmente incluindo o Brasil.

Ferramentas clínicas baseadas em dados de mais de 700 pacientes que permitem acompanhar crescimento, peso, IMC e desenvolvimento físico de pessoas com Rett.

Diretrizes internacionais baseadas em consenso que orientam o cuidado da síndrome de Rett ao longo de toda a vida, abordando desde o diagnóstico até o manejo das múltiplas comorbidades.